Синдром Нунана викликаний мутації в одному з кількох різних генів, включаючи PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF або MEK1. Разом мутації в цих генах спричиняють 70-75 відсотків випадків синдрому Нунана.

Кожен може народитися з синдромом Нунана. Близько 50% людей із синдромом Нунана мають одного з батьків із цим захворюванням. У більшості випадків людина з синдромом Нунана має 50% шансів передати захворювання своїй дитині.

Приблизно в 30-75% випадків синдром Нунана успадковується за так званим аутосомно-домінантним типом. Це означає, що лише один із батьків повинен носити копію одного з дефектних генів, щоб передати його, і кожна їхня дитина матиме 50% шансів народитися з синдромом Нунана.

Синдром Нунана – це стан, з яким народжуються деякі діти. Це викликає зміни в обличчя та грудей, як правило, включає проблеми з серцем і трохи підвищує ризик захворювання дитини на рак крові (лейкемію). Синдром Нунана є досить поширеним захворюванням, яке вражає 1 з 1000–2500 немовлят.

Це одне з найпоширеніших нехромосомних захворювань у дітей із вродженими вадами серця, за оцінками, поширеність у всьому світі становить 1 на 1000-2500. Середній вік на момент встановлення діагнозу становить дев’ять років очікувана тривалість життя, ймовірно, нормальна, якщо відсутні серйозні вади серця.

Розлад аутизму та синдром Нунана Існує 15-30% поширеності аутизму в НС. Це не дивно, враховуючи, що аналіз генома показав, що шлях RAS/MAPK залучений до аутизму та мутації в цьому шляху відповідають за синдром Нунана. Це значно вища частота РАС, ніж у популяції, що не є НС (1,5%).

Люди з синдромом Нунана може мати характерний вигляд обличчя, хоча це не завжди так. Наступні риси можуть стати очевидними незабаром після народження: широкий лоб. опущені повіки (птоз)