Нормальна функція. Ген APOE містить інструкції щодо створення білка під назвою аполіпопротеїн Е. Цей білок поєднується з жирами (ліпідами) в організмі, утворюючи молекули, які називаються ліпопротеїнами. Ліпопротеїни відповідають за упаковку холестерину та інших жирів і перенесення їх через кров.29 Mar 2021

Одним із добре відомих генів, який впливає на ризик хвороби Альцгеймера, є ген аполіпопротеїну Е (APOE). Ген APOE бере участь у вироблення білка, який допомагає переносити холестерин та інші види жиру в крові.

АроЕ зв'язується зі специфічними клітинними рецепторами в печінці та інших тканинах і відіграє важливу роль у катаболізмі багатих на тригліцериди ліпопротеїнів. У ЦНС АроЕ має вирішальне значення для перерозподілу ліпідів між нейронами та глією, а також для відновлення пошкоджених нейронів, підтримки синапсів і видалення токсинів.

ApoE є основний транспортер позаклітинних ліпідів і холестерину в головному мозку. Обмін холестерином, опосередкований ApoE, відбувається між нейронними та ненейрональними клітинами.

Клінічне значення Отже, apo B забезпечує пряме вимірювання кількості атерогенних частинок ліпопротеїну в кровообігу. АроВ також діє як ліганд для кліренсу, опосередкованого рецептором ЛПНЩ. Мутації, що впливають на ApoB, такі як сімейний дефектний apoB, призводять до сімейної гіперхолестеринемії.

Вплив APOE на ризик хвороби Альцгеймера був більшим у молодшій групі (вік <80 років). • Гени за межами регіону APOE можуть спровокувати хворобу Альцгеймера в літньому віці (вік≥80 років).

Протягом останніх трьох десятиліть аполіпопротеїн Е (APOE) був відомий як єдиний найбільший генетичний модулятор ризику спорадичної хвороби Альцгеймера (AD)., що впливає як на середній вік початку захворювання, так і на ризик розвитку AD протягом життя.