Карнітинпальмітоілтрансфераза I (CPT I) — білок мітохондріальної мембрани, який перетворює довголанцюгові молекули жирного ацил-КоА у відповідні молекули ацилкарнітину.27 липня 2005 р

Карнітинпальмітоілтрансфераза 1А є необхідний для окислення жирних кислот, який є багатоетапним процесом, який розщеплює (метаболізує) жири та перетворює їх на енергію. Окислення жирних кислот відбувається в мітохондріях, які є центрами виробництва енергії в клітинах.

Карнітинпальмітоілтрансфераза (CPT) каталізує перенесення довго- та середньоланцюгових жирних кислот із цитоплазми в мітохондрії, де відбувається окислення жирних кислот. Дефіцит ферменту CPT пов'язаний з рідкісними захворюваннями метаболізму жирних кислот.

CPT2 активний всередині мітохондріального матриксу для відновлення ацил-КоА з процесу, відомого як карнітиновий човник. Цей білок конститутивним чином експресується у всіх клітинах і тканинах. Дефіцит CPT II викликає енергетичну кризу метаболічного шляху жирних кислот.

Дієта повинна бути з низьким вмістом жиру. Дозволена їжа з низьким вмістом жиру. Існує широкий асортимент продуктів із низьким вмістом жиру, напр. знежирене молоко, нежирний йогурт/сир, біла риба, фрукти та овочі. Перед тренуванням бажано перекусити або випити з високим вмістом цукру.

Які симптоми дефіциту карнітинпальмітоілтрансферази?

• Симптоми низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія)
• Проблеми з печінкою, наприклад збільшення печінки.
• Ураження нервової системи, проблеми з печінкою.
• Кома і раптова смерть.