Хвороба Вердніга-Гоффмана є тип спінальної м’язової атрофії (SMA), рідкісна форма захворювання моторних нейронів. Це найпоширеніший тип SMA, і на нього припадає приблизно 80% людей з цим захворюванням. Існує 4 типи SMA. Хвороба Вердніга-Гоффмана, також відома як SMA1, є найважчою формою.

Синдром Гофмана є рідкісною формою гіпотиреоїдної міопатії у дорослих, яка є в основному характеризується м’язовою слабкістю та м’язовою псевдогіпертрофією.

Резюме. Хвороба Вердніга-Гоффмана – важка форма спінальної м'язової атрофії. Діагноз немовлятам з таким захворюванням зазвичай ставлять до шестимісячного віку. Наразі не існує ліків від цієї хвороби, і діти зазвичай не виживають довше 18 місяців.

Діти, які мають помітні симптоми СМА під час або незабаром після народження, як правило, є дуже слабкий; утруднене дихання, смоктання та ковтання; і ніколи не досягають віхи розвитку, щоб мати можливість сидіти самостійно (SMA типу 1 або хвороба Вердніга-Гоффмана).

У більшості немовлят із СМА I типу (хвороба Вердніга-Гоффмана) клінічна картина є типовою, і діагноз можна легко підтвердити аналіз ДНК (ПЛР-тест на делецію екзонів 7 і 8 гена моторного нейрона виживання на хромосомі 5q11-13), що дозволяє уникнути необхідності ЕМГ або біопсії м’язів.

Ознаки та симптоми Також можуть бути брадикардія, легка анемія, сухість шкіри, хриплий голос, непереносимість холоду. ЕМГ може бути нормального, невропатичного, міопатичного або змішаного типу. Сироватковий КК може бути нормальним або підвищеним. Можуть спостерігатися ознаки міодеми (підняття м’язової тканини у відповідь на ударний тактильний подразник).

У деяких випадках люди з синдромом Гофмана можуть мати супутні симптоми, такі як втома, поколювання, оніміння, біль у руках і ногах, м'язові судоми або тремор. Втома може бути виснажливою, спричиняючи значне зниження рівня енергії та загальної фізичної витривалості.