Лікування. Люди з синдромом де Барсі часто потребують численні операції. Хірургічні втручання часто потрібні для лікування проблем зі скелетом, очима або грижі. Проблеми зі шкірою можна вирішити за допомогою пластичної хірургії.

Деякі випадки синдрому Де Барсі були пов’язані з генетичні зміни в генах PYCR1 або ALDH18A1. Синдром де Барсі успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ресурс(и) для медичних працівників і вчених щодо цієї хвороби: Orphanet надає GARD інформацію про цю хворобу.

Лікування синдрому Ангельмана зосереджено на лікуванні медичних проблем дитини та затримки розвитку, оскільки не існує ліків для відновлення хромосом. Лікування може включати наступне: протисудомні препарати для судом. фізіотерапія для покращення рухливості суглобів.

Немає ліків або специфічного лікування синдрому Барта. Лікування спрямоване на зменшення симптомів і запобігання ускладнень. Ці методи лікування можуть включати: Фізична терапія для допомоги немовлятам зі зниженим м’язовим тонусом.

Процеси, за допомогою яких PACS1R203W викликає синдром PACS1, невідомі, і лікувального лікування немає. Ми показуємо, що PACS1R203W посилює взаємодію між PACS1 і α-тубуліндеацетилазою HDAC6, підвищуючи активність ферменту та відповідний контроль його посттранскрипційної регуляції.

Огляд. Прогерія (pro-JEER-e-uh), також відома як синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда, є надзвичайно рідкісним, прогресуючим генетичним захворюванням. Це призводить до швидкого старіння дітей, починаючи з перших двох років життя. Діти з прогерією зазвичай виглядають здоровими при народженні.

Синдром де Барсі (СДБ) характеризується лицьовим дисморфізмом (нахилені вниз зорові щілини, широка плоска перенісся та маленький рот) із прогероїдним виглядом, великим і пізнім закриттям тім’ячка, кутіс laxa (CL), гіперслаблістю суглобів, атетоідом. рухи та гіперрефлексія, пре- та постнатальна затримка росту, …