Якщо обоє батьків є носіями дефектного гена ФКУ, їхня дитина народиться з ФКУ якщо вони отримують одну копію дефектного гена від кожного з батьків. Якщо обоє батьків є носіями, під час кожної вагітності ймовірність народження хворої дитини становить 1 із 4. 2 із 4 шансів народити дитину-носія.

Якщо обоє батьків дитини є носіями, існує a 25% шансів, що обидва батьки передадуть типовий ген ЛАГ. У цьому випадку розладу у дитини не буде. І навпаки, існує також 25% ймовірність того, що батьки-носії обоє передадуть мутований ген, викликаючи у дитини ФКУ.

Два носії мають a 25% ймовірність народження неураженої дитини з двома неураженими генами. Вони мають 50% шансів мати неуражену дитину, яка також є носієм. Вони мають 25% шансів народити хвору дитину з двома зміненими генами.

«Ви обоє носії, отже кожна дитина має 25% шансів постраждатиІмовірність того, що кожна дитина, народжена цією парою, буде хворіти на ФКУ, становить один із чотирьох.

ФКУ – це спадкове генетичне захворювання. Щоб дитина успадкувала ФКУ, обидва батьки повинні бути носіями варіантів генів, які викликають ФКУ, і дитина повинна буде успадкувати 2 варіанти генів, що викликають захворювання (по одному від кожного з батьків).

Ваша дитина має успадкувати зміну гена для ФКУ від обох батьків, щоб мати ФКУ. Якщо вони успадковують ген лише від одного з батьків, вони змінюють ген на ФКУ, але не мають ФКУ. Коли це трапляється, вашу дитину називають носієм ФКУ.

Якщо людина має одну нормальну копію та одну дефектну копію гена ФКУ, їх називають носіями. Носії ФКУ здорові, оскільки нормальна копія перекриває несправний ген. Це означає, що клітини виробляють достатньо ферменту, щоб запобігти накопиченню фенілаланіну.