Каналопатії, які переважно вражають нейрони, включають певні типи епілепсія, атаксія, мігрень, гіперекплексія, сліпота, глухота та периферичні больові синдроми.

Найпоширенішими генетичними каналопатіями є синдром Бругада (BrS), катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (CPVT), синдром ранньої реполяризації (ERS), ідіопатична фібриляція шлуночків (IVF), ізольоване прогресуюче порушення серцевої провідності (ізольований PCCD), синдроми подовженого інтервалу QT ( LQTS) і …

Захворювання, викликані мутаціями в генах, які кодують субодиниці іонних каналів або регуляторні білки називаються каналопатіями. Як і можна було очікувати, виходячи з різноманітних ролей іонних каналів, каналопатії варіюються від спадкових серцевих аритмій до м’язових розладів і до форм діабету.

Каналопатії скелетних м’язів широко поділяються на недистрофічні міотонії та періодичні паралічі. До недистрофічних міотоній відносяться вроджена міотонія (MC), вроджена параміотонія (PMC) і міотонія натрієвих каналів.

МВ – каналопатія викликаний мутаціями гена CFTR, які призводять до дефектів у функції хлоридних іонних каналів CFTR, що призводить до порушення регуляції транспорту епітеліальної рідини в легенях. Це порушення регуляції призводить до того, що слиз стає густим і липким.

1 каналопатії – це м'язові захворювання, такі як періодичні паралічі, міопатії, схильність до злоякісної гіпертермії та міотонічна дистрофія 1 типу.